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ANÁLISE DESCRITIVA DOS PARES DE MUTAÇÕES DA PROTEÍNA CFTR E ESTADO FUNCIONAL DE ADOLESCENTES COM FIBROSE CÍSTICA: UMA SÉRIE DE CASOS

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ANÁLISE DESCRITIVA DOS PARES DE MUTAÇÕES DA PROTEÍNA CFTR E ESTADO FUNCIONAL DE ADOLESCENTES COM FIBROSE CÍSTICA: UMA SÉRIE DE CASOS

RESUMO

A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva cujo acometimento pulmonar é a principal causa de morbimortalidade. Objetivo: Descrever a combinação de mutações da proteína CFTR e o estado funcional de adolescentes com Fibrose Cística atendidos em um centro de referência. Métodos: Estudo do tipo série de casos, no qual foram incluídos 11 pacientes adolescentes colonizados cronicamente por Pseudomonas aeruginosa em acompanhamento no ambulatório de fisioterapia respiratória do Instituto Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz). Foram coletados dados de prontuário referentes à identificação dos pacientes, estudo genético, dados antropométricos, função pulmonar e avaliação funcional. Resultados: Dos pacientes avaliados, 3 foram do sexo masculino e 8 do sexo feminino, com a idade variando entre 14 e 18 anos. A mutação individual mais presente foi a DF508. O maior comprometimento da função pulmonar (Volume expiratório forçado no 1º segundo de 30% do predito) e menor distância percorrida no teste de caminhada dos 6 minutos (64% do predito) foi observado no paciente com a combinação de mutações DF508/R1066C. Na dinamometria, o pior desempenho foi observado no paciente com as mutações DF508/R334W (45% do predito). Quanto ao estado nutricional, foi observado o menor percentil do Índice de massa corpórea para a idade (1,4) no paciente cuja combinação de mutações foi DF508/Y913k. Conclusões: Observamos que o estudo genético na FC se mostra fundamental para a compreensão do quadro clínico e funcional e para o estabelecimento de condutas terapêuticas individualizadas.

Palavras-chave: Fibrose cística; CFTR; mutação; força muscular; estado nutricional.

 

ABSTRACT

Cystic fibrosis is an autosomal recessive genetic disease whose pulmonary involvement is the main cause of morbidity and mortality. Objective: To describe the combination of CFTR protein mutations and the functional status of adolescents with Cystic Fibrosis treated at a referral center. Methods: A case series study was carried out, in which 11 adolescents chronically colonized by Pseudomonas aeruginosa were included in the respiratory physiotherapy outpatient clinic of the Fernandes Figueira Institute (IFF / Fiocruz). Patient identification data, genetic study, anthropometric data, pulmonary function and functional evaluation were collected. Results: Of the patients evaluated, 3 were male and 8 female, with ages varying between 14 and 18 years. The most present individual mutation was DF508. The greatest impairment of lung function (forced expiratory volume in the 1st second of 30% predicted) and shorter distance walked in the 6-minute walk test (64% predicted) was observed in the patient with the combination of DF508 / R1066C mutations. In dynamometry, the worst performance was observed in the patient with the DF508 / R334W mutations (45% predicted). Regarding nutritional status, the lowest percentile of the body mass index for age (1.4) was observed in the patient whose combination of mutations was DF508 / Y913k. Conclusions: We observed that the genetic study in CF is fundamental for the understanding of the clinical and functional picture and for the establishment of individualized therapeutic behaviors.

Keywords: Cystic fibrosis; CFTR; mutation; muscle strength; nutritional status.

Sobre o Autor:

Nelbe Nesi Santana¹, Cássio Daniel Araújo da Silva², Mariana Araújo Goes da Mota², Ana Beatriz de Almeida Freitas3, Gabriela Almeida de Mendonça Soares3.

 

¹ Fisioterapeuta do Instituto Fernandes Figueira – IFF/Fiocruz, doutoranda em saúde da criança e da mulher pelo IFF/Fiocruz – Rio de Janeiro (RJ) Brasil.

² Fisioterapeutas mestrandos em saúde da criança e da mulher pelo Instituto Fernandes Figueira – IFF/Fiocruz – Rio de Janeiro (RJ) Brasil.

3 Fisioterapeutas residentes em saúde da criança e do adolescente cronicamente adoecidos pelo Instituto Fernandes Figueira – IFF/Fiocruz – Rio de Janeiro (RJ) Brasil.

Autor correspondente:

Cássio Daniel Araújo da Silva

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