ATROFIA ESPINHAL DO TIPO I: REVISÃO DAS PRINCIPAIS ABORDAGENS DA FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIA

A atrofia espinal do tipo I (AME I) ou Síndrome de Werdnig-Hoffmann é a segunda doença neuromuscular hereditária mais comum depois da distrofia de Duchenne.

Spinal muscular atrophy type I: a review of respiratory therapy approaches.

Bruno Silva Miranda¹, Daniel Lago Borges², Lana dos Santos Martins³

RESUMO

A atrofia espinal do tipo I (AME I) ou Síndrome de Werdnig-Hoffmann é uma doença genética autossômica recessiva, sendo a segunda doença neuromuscular hereditária mais comum depois da distrofia de Duchenne. A criança com AME tipo I apresenta fraqueza de tronco, membros e musculatura respiratória, justificando, portanto, uma atenção especial da Fisioterapia. A pesquisa tem como objetivo descrever os principais aspectos da doença, assim como fazer uma revisão das principais abordagens da fisioterapia respiratória oferecidas para essa síndrome, relatando os tratamentos propostos por diversos autores. Foi realizada pesquisa nas bases de dados Lilacs, Scielo e PudMed, no período de 2003 a 2014, nos idiomas português, inglês e espanhol, sendo utilizada as palavras-chaves (nos três idiomas): doenças neuromusculares, atrofia muscular espinhal, Werdnig-Hoffmann e fisioterapia. Dos artigos selecionados apenas 28 preencheram os critérios de inclusão e foram utilizados na discussão da pesquisa. Pudemos concluir que a sobrevida de pacientes com AME tipo I recebeu um impacto significativo com uso da traqueostomia e ventilação não invasiva (VNI) e que a Fisioterapia exerce um papel fundamental nas complicações respiratórias comuns nos pacientes com essa síndrome, através de cuidados e técnicas específicos, que promovem melhora na qualidade de vida.

Palavras-chaves: Atrofia muscular espinhal, Doença de Werdnig-Hoffmann, Doenças neuromusculares.

ABSTRACT

Spinal muscular atrophy type I (SMA I) or Werdnig-Hoffmann syndrome is an autosomal recessive genetic disease, the second most common inherited neuromuscular disease after Duchenne dystrophy. Child with SMA type I presents weakness of the trunk, limbs and respiratory muscles, that justify special attention of the Physiotherapy. The research aims to describe the mainly aspects of the disease and do a review of the main approaches offered by respiratory physical therapy for this syndrome, reporting the treatment offered by several authors. A survey was conducted in the databases Lilacs, SciELO and PubMed in the period of 2003-2014, in Portuguese, English and Spanish languages, the keywords used were neuromuscular disease, spinal muscular atrophy, Werdning Hoffman, physiotherapy, all in the three languages. Of all selected articles only 28 met the inclusion criteria and were used in discussion of the research. We concluded that the survival of patients with SMA type I received a significant impact with use of tracheostomy and non-invasive ventilation (NIV) and that physical therapy plays a key role in the common respiratory complications in patients with this syndrome, through specific care and techniques, improving their quality of life.

Keywords: Spinal muscular atrophy, Werdnig-Hoffmann disease, neuromuscular diseases.

SOBRE O AUTOR

Fisioterapeuta residente na Saúde da Criança (Hospital Universitário Materno Infantil/ São Luís/ Maranhão/ Brasil), brunomiranda15@hotmail.com, 2. Fisioterapeuta UTI Cardio (Hospital Universitário Presidente Dutra/São Luís/Maranhão/Brasil), dlagofisio83@hotmail.com, 3. Fisioterapeuta residente na Saúde da Criança (Hospital Universitário Materno Infantil/São Luís/Maranhão/Brasil), martins_lana@hotmail.com

AUTOR CORRESPONDENTE

Bruno Silva Miranda; Endereço: Rua 10, Quadra 06, Casa 02, Parque dos Sabiás II – São Bernardo, São Luís, Maranhão, Brasil. Telefone: (98) 981817691. E-mail: brunomiranda15@hotmail.com